ESTUDO INVESTIGATÓRIO DO NÍVEL DE CONHECIMENTO DOS PROFISSIONAIS FISIOTERAPEUTAS EM RELAÇÃO A DOENÇA DE HUNTINGTON

Investigatory Study of the professional physiotherapists knowledge level with reference to the Huntington Disease

Daniella Mansoreitch de Mello Vianna*, Katia dos Santos de Brito*, Priscila Juliana Mendes*, Cíntia Regina dos Santos**.

*Graduandas de fisioterapia das Faculdades Integradas de Ciências Humanas, Saúde e Educação de Guarulhos, **Professora de Fisioterapia das Faculdades Integradas de Ciências Humanas, Saúde e Educação de Guarulhos.

Endereço para correspondência: Daniella Mansoreitch de Mello Vianna, Rua Barão de Mauá, 95 07012-040 centro Guarulhos SP, Tel: (11)6409-3533, E-mail: danny.mm@ig.com.br

Estudo investigatório sobre a Doença de Huntington.

Resumo
A Doença de Huntington (DH) é neurodegenerativa, crônica e progressiva, de caráter hereditário e autossômico dominante, que surge a partir da mutação do gene IT15, fazendo com que ocorra mortes neuronais no corpo estriado (SNC), acarretando na danificação das vias de fluxo direta e indireta, originando clinicamente a coréia, bradicinesia e rigidez. O objetivo deste estudo foi mensurar o grau de conhecimento dos profissionais fisioterapeutas a cerca da DH e suas particularidades clínicas. Foram selecionados 50 fisioterapeutas de diversas localidades, no período junho a agosto de 2005, utilizando um questionário auto-aplicável. Os resultados finais apontaram que grande parte dos profissionais entrevistados não possui conhecimento sobre a DH. Isso ocorre devido a pouca abordagem sobre o assunto durante a graduação e insuficiente divulgação da mesma implicando diretamente no diagnóstico e na elaboração do tratamento específico.

Palavras-chaves: coréia , doença de huntington, demência, gene IT15.

Abstract
Huntington’s disease (DH) is neurodegenerative, chronic and gradual, hereditary and dominant autossomic, that appears from mutation of the gene IT05, resulting in neuronal deaths in the striated body (SNC), bringing on damage of the direct and indirect flow way, giving rise clinicly the korea, bradicinesia and rigidity. The aim of this study is to measure the level of knowledge of the professionals physiotherapists around the DH and its clinics particularities. Is was selected 50 physiotherapists of many locations, between june and august of 2005, using an auto-aplicable questionary. The final results point out that a big part of the interviwed professionals does not have any knowlegde about DH. This happens due to the little broach about the subject during the graduation and insuficient divulgation of it, implicating directly on the diagnosis and the elaboration of the specific treatment.
Key-words: korea, Huntington Disease, dementia, gene IT15.

Introdução
A DH é uma doença de caráter neurodegenerativo, e atinge tanto indivíduos do sexo masculino quanto do sexo feminino, na mesma proporção. Ambos podem transmitir o fenótipo aos filhos, sendo que a doença é considerada um distúrbio autossômico dominante (1).
A patologia poderá manifestar-se em torno de 30 a 50 anos, porém na forma tardia a partir dos 60 anos ou na forma juvenil, que é mais rara, estimando-se 3% dos casos com início anterior aos 15 anos (2).
A incidência clínica é de 4 a 10 portadores para cada 100.000 habitantes. Entretanto, segundo alguns dados estatísticos, em países asiáticos a prevalência é menor (1, 3, 4).
Apesar de não constar registros estatísticos oficiais sobre a prevalência no Brasil, é estimado que em uma população de aproximadamente 170.000 milhões de habitantes, 13.000 a 17.000 são possíveis portadores. Sendo que 65.000 a 85.000 são indivíduos considerados de risco, mas na região metropolitana de São Paulo há cerca de 1.300 a 1.700 portadores, e 6.500 a 8.500 são indivíduos em risco, de acordo com as últimas estatísticas da Associação Brasileira de Huntington (5).
Segundo estudos, a sobrevida é de 10 a 15 anos, mas os primeiros 5 anos são considerados de alto caráter à mortalidade, em contrapartida alguns casos poderão perdurar até 30 anos após o diagnóstico na vida adulta, entretanto na forma juvenil é de 8 a 10 anos ou seja, com progressão mais rápida (1, 4).
Esta patologia está relacionada às alterações no gene IT15 (transcrito interessante, descoberto em 1983) encontrado próximo a extremidade do braço curto do cromossomo 4, especificamente na região 4p16.3, no filamento polimórfico denominado D4S10 (2).
Este gene é responsável por codificar a proteína huntingtina, presente no desenvolvimento embrionário normal e no transporte vesicular no interior das células. Esta apresenta aproximadamente 3140 aminoácidos, localizados nos citoplasmas dos tecidos periféricos, e no núcleo e citoplasma dos tecidos nervosos, e em menor quantidade nas células da glia (4, 6).
Esta proteína (tanto a normal quanto a mutante), existe em vários tecidos como o cérebro, intestino, fígado, pâncreas, testículos e ovários, mas nesta afecção a huntingtina alterada comprometerá apenas o sistema nervoso central (7, 4).
Com isso existem duas hipóteses ao desenvolvimento da DH. A primeira esclarece que a huntingtina mutante deixa de exercer sua função fisiológica no tecido nervoso e ocasiona a morte neuronal, a última aponta o ganho de função pela huntingtina mutante que então passaria a ser tóxica para o neurônio (4).
O gene IT15 após a mutação produzirá huntingtina com traço de poliglutamina (que é instável e polimórfica), que ocasionará a fragmentação de proteínas que se agregam no interior das células nervosas alterando o funcionamento neuronal. Neste gene é identificado o trinucleotídeo CAG (citosina, adenina e guanina), que possui menos de 35 repetições, enquanto que na DH esta repetição estará aumentada para mais de 38 vezes. (4, 6, 2).
Quando esta repetição estiver aumentada para mais de 60 vezes, os sintomas se apresentarão precocemente, sendo denominado forma juvenil. Contudo, quando o fenótipo é transmitido durante várias gerações consecutivas, ocorrerá o “fenômeno de antecipação”, onde as manifestações surgem cada vez mais cedo (6).
É importante destacarmos que em outras patologias com distúrbios de movimento como Parkinson e Esquizofrenia, a repetição do CAG encontra-se inalterada (4).
Sobre as regiões neuronais pela agressão da huntingtina alterada, destacam-se as células espinhais médias, que são lesadas e estão localizadas no corpo estriado ou neoestriado (núcleo caudado e putâmen). Foram identificadas lesões em menor quantidade no córtex frontal e sistema límbico (Figura 1) (8, 3, 4).

Figura 1- Hemisférios normal à esquerda e hemisférios da DH à direita

Os núcleos da base contêm neurotransmissores como o GABA (potente neurotransmissor inibidor), substância P, encefalina, glutamato (neurotransmissor excitatório). Estes controlam o fluxo de impulso do tálamo ao córtex cerebral, por meio de duas vias de fluxo, via direta (facilitatória) e a via indireta (inibitória). Ambas equilibram a inibição dos núcleos da base sobre suas conexões alvos (9).
Na Doença de Huntington observa-se com maior freqüência as lesões na via de fluxo indireta, entretanto ocorrem também lesões na via direta. A seguir serão mencionadas as características clínicas (9).
Na via de fluxo indireta a lesão resultará em perda ou diminuição da inibição do globo pálido lateral, devido a diminuição do GABA repercutindo na inibição do subtálamo, o tálamo assumirá a condição facilitatória, tornando grande estimulador do córtex motor e resultando em via facilitatória de fluxos, ou seja, opondo a sua função fisiológica de inibição e ocorrendo coréia na maioria dos casos (3).
A lesão na via de fluxo direta resultará na inibição talâmica e com isso terá menor fluxo facilitatório ao córtex motor, tornando-se via inibitória de fluxo, ou seja, opondo sua condição facilitatória e ocorrendo a bradicinesia e rigidez muscular (hipertonia plástica) (3).
As manifestações clínicas apresentam início insidioso, e são caracterizadas por demência e movimentos coreicos, entretanto, iniciam-se com sinais de comprometimentos motores, cognitivos ou de personalidade, que no começo apresentam-se discretos e com o decorrer ficam mais evidentes podendo abranger os três sinais ao mesmo tempo. (10, 3, 11).
É importante destacar que a depressão é bastante presente e precede o início de problemas neurológicos, notando-se diminuição de atenção, pensamento lentificado e déficit de memória sendo o principal indicador da demência (12, 8).
Quanto ao sinal de maior freqüência, podemos destacar a coréia como “um estado de movimento excessivo, espontâneo, com sincronização irregular e distribuição aleatória” que acomete os músculos somáticos proximais, distais, axiais; além da perturbação da marcha e comprometimento precoce da face, repercutindo na fonação e na deglutição. Com isso nos estágios mais avançados e quando o paciente está acordado, ocorre incessantemente (3, 4).
Contudo, verifica-se também a somatória de anormalidades, com movimentos que afetam os músculos respiratórios e da faringe, interferindo na fonação, desenvolvendo disartria e engasgos freqüentes (3, 13).
O diagnóstico precoce na DH não apresenta dificuldade nos casos que compõem o quadro clínico clássico. É realizados por meio de exame completo que compreende as manifestações clínicas já mencionadas, história familiar detalhada associada a dados laboratoriais complementares (Ressonância Magnética e Tomografia Computadorizada) e o estudo genético, onde verifica-se a expansão do trinucleotídio CAG, com intuito de observar o comportamento da proteína huntingtina (6, 1, 14, 4).
Mesmo que o tratamento não impeça o percurso progressivo, se faz importante instruí-lo, para estabilizar os sintomas debilitantes (3,4).
São inclusos nestes programas de tratamentos, o aconselhamento genético e alguns medicamentos como o Haloperidol, Clorpromazina, Tetrabenzina e Sulpirida (1, 15, 16, 17).
Segundo (4), foi realizado recentemente o primeiro implante de células fetais em pacientes com DH. Dos cincos indivíduos submetidos ao procedimento clínico, três registraram melhora dos sintomas e/ou estabilização da progressão da patologia.
Mas, além de todo o suporte medicamentoso, o acompanhamento da equipe multidisciplinar é de extrema importância. Esta é compreendida por assistente social, nutricionista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo, enfermeiro e fisioterapeuta. A equipe deverá estar apta às necessidades que o paciente apresentará nas diferentes estágios da doença (3).
Cabe ao fisioterapeuta a manutenção da função dos estágios iniciais e intermediários, prevenção de complicações secundárias e minimizar o desconforto do estágio terminal (7, 3, 18).
Devido as alterações repercutidas nos pacientes, deverá ser traçado um programa cinesioterapêutico, que contemple uma série de alongamentos musculares, exercícios de fortalecimentos, treino de equilíbrio (estático e dinâmico) e atividades aeróbicas, além de adaptações e orientações ambientais e domiciliares, que são necessárias devido a redução na percepção do espaço (19, 20, 5).
Contudo, ressalta-se que a conduta fisioterapêutica deve ser traçada de acordo com as necessidades que cada paciente possuir, sabendo que as manifestações se diferem entre eles, considerando o tempo de lesão, idade de manifestação, patologias associadas, grau de independência, sintomas físicos presentes, assim como a velocidade de progressão (21).
Para a facilitação do processo de aprendizagem é necessário que o fisioterapeuta:
• divida a tarefa em passos simples;
• realize por meio de repetições;
• permita adequado tempo para aprendizagem;
• forneça dicas ou pistas verbalmente ou por meio de escrita, direcionando apenas ao objetivo;
• exercícios respiratórios de expansibilidade (21, 3).

Objetivo
Mensurar o grau de conhecimento dos fisioterapeutas atuantes em neurologia, a cerca da Doença de Huntington e suas particularidades clínicas.

Material e Métodos
Estudo de caráter investigatório prospectivo na coleta de dados a cerca do nível de conhecimento dos profissionais fisioterapeutas sobre a Doença de Huntington e suas particularidades clínicas, realizado em diversas localidades no período de junho a agosto de 2005.
A amostra foi constituída por 50 fisioterapeutas investigados nas seguintes localidades:
• Clínicas Particulares de Guarulhos;
• Faculdades Integradas de Ciências Humanas, de Saúde e Educação de Guarulhos;
• Home Care;
• Hospital Sírio Libanês;
• Hospital Servidor Público Municipal;
• Irmandade de Misericórdia Santa Casa de São Paulo;
• Universidade Santana.

Ressaltando quanto os critérios de inclusão que abrangeram, fisioterapeutas envolvidos na atuação em neurologia, vinculados ou não em clínicas e ou hospitais, faixa etária aberta, ambos os sexos, e que concordam com o termo de consentimento livre e esclarecido.
Quanto a exclusão compreenderam fisioterapeutas que não estavam envolvidos na área da neurologia, fisioterapeutas que descordaram com termo de consentimento livre e esclarecido entre outras impossibilidades.
Durante o estudo foram utilizados alguns materiais literários; o termo de consentimento livre e esclarecido questionário investigatório, elaborado pelas autoras com respaldos científicos, composto de 10 questões de múltipla escolha que compreendiam três alternativas (a: totalmente correta; b: parcialmente correta; c: incorreta) em um contexto geral de interpretações. A primeira questão estava direcionada ao conhecimento ou não da doença e por isso não foi considerada incorreta.

Após a finalização da coleta dos 50 questionários, foram submetidos por meio de análise percentual estatística, para possibilitar as diferenciações entre as perguntas e seus caractéres comparativos.

RESULTADOS
Com as análises dos resultados, observou-se que 44 (88%) dos profissionais representam o sexo feminino, procedidos de 6 (12%) do sexo masculino. Tendo como média de idade de 29,7 anos, sendo que a idade mínima foi de 21 anos e a máxima de 54 anos com desvio padrão de 7,26.
Em relação ao tempo de formação dos fisioterapeutas a média foi de 6,5 anos, sendo o mínimo de 6 meses e o máximo de 25 anos, com desvio padrão de 5,68.
Quanto a área de atuação dos fisioterapeutas entrevistados, 37 (74%) atuam na área de neurologia e 13 (26%) atuam na neurologia, associada a outras áreas.
Sobre o local de trabalho dos fisioterapeutas, ilustrado na figura 2, constatou-se a maior parte dos entrevistados atuavam em atendimentos Home Care correspondendo a 17 (34%).

Figura 2- Percentual adquirido sobre o local de trabalho.

Na primeira questão, 7 (14%) dos entrevistados responderam conhecer a DH, 31 (62%) já ouviram falar e 12 (24%) não conhecem a doença (Figura 3).

Figura 3. Relação do número de respostas obtidas na questão sobre o conhecimento ou não da patologia

Quanto a questão 2, foi verificado o conhecimento dos fisioterapeutas sobre o local mais afetado pela DH. Os resultados apontaram que 20 (40%) dos entrevistados responderam adequadamente (Figura 4) e 20 (40%) foram questões não respondidas (NR) (Figura 5).
Foi verificado através da questão 3, o conhecimento dos fisioterapeutas sobre a transmissão da DH. Obteve-se 30% das alternativas (a), totalmente correta (Figura 4) e 48% de questões não respondidas (NR) (Figura 5).
A 4ª questão interrogava sobre a alteração da proteína huntingtina após a mutação do gene. Obteve-se 8% das alternativas (a), totalmente correta (Figura 4) e 50% não responderam (NR) (Figura 5).
Através da questão 5, foi verificado o conhecimento dos fisioterapeutas sobre as alterações nas vias direta e indireta e suas repercussões motoras na DH. Os índices obtidos foram de 26% das alternativas (a), totalmente correta (Figura 4) e 52% não responderam (NR) (Figura 5).
Na questão 6, sobre o conhecimento dos fisioterapeutas sobre a alteração genética da DH, observou-se que 22% das alternativas (a) eram totalmente correta (Figura 4) e 58% não responderam (NR) (Figura 5).
Em relação a questão 7 a respeito do conhecimento dos fisioterapeutas sobre o órgão acometido pela proteína mutante na DH, obteve-se 40% das alternativas (a), totalmente correta (Figura 4), e 48% não responderam (NR) (Figura 5).
A questão 8, interrogava sobre o conhecimento dos fisioterapeutas sobre as idades de manifestações na DH. Obteve-se 22% das alternativas (a), totalmente correta (Figura 4) e 46% não responderam (NR) (Figura 5).
Na questão 9, que interrogava o conhecimento dos fisioterapeutas sobre o prognóstico da DH, obteve-se 28% das alternativas (a), totalmente correta (Figura 4) e 52% não responderam (NR) (Figura 5).
Foi verificado através da questão 10, o conhecimento dos fisioterapeutas sobre a transmissão da DH. Obteve-se 12% das alternativas (a), totalmente correta (Figura 4) e 48% não responderam (NR) (Figura 5).

Figura 4. Percentual dos acertos dos fisioterapeutas em relação ao questionário.

Figura 5-Sobre a quantidade de questões não respondidas com excessão da questão (1) sobre o conhecimento ou não da doença.

Em relação aos questionários, 24 (48%) completamente respondidos foram, enquanto que 26 (52%) foram parcialmente respondidos.
Quando associado a área de atuação com o número de acertos, verificou-se que os profissionais atuantes em neurologia tiveram média de (4,0) enquanto que os que atuam em neurologia associada a outras áreas a média foi (3,41) (Figura 6).

Figura 6- Média da área de atuação associada ao número de acertos.

Associando o número de acertos ao tempo de formação, observou-se que profissionais com tempo de formação entre 6-10 anos obtiveram média de acertos maior (4,4) (Figura 7).

Figura 7- Discriminação da relação do número de acertos ao tempo de formação.

Discussão
Através das referências literárias observou-se que a DH é uma patologia neurológica altamente debilitante, porém pouco reconhecida devido ao déficit de diagnóstico.
Com relação a amostra do presente estudo, esta foi composta de 50 fisioterapeutas, sendo 44 do sexo feminino e 6 do sexo masculino, com idades entre 21 a 59 anos e tempo de graduação de 6 meses a 25 anos, onde os mesmos responderam o questionário elaborado pelas autoras.
A primeira questão interrogava o conhecimento dos fisioterapeutas sobre a DH. Esses dados fornecem subsídios essenciais que nos dão base nas questões subseqüentes.
De maneira geral, 7 entrevistados (14%), optaram pela alternativa (a) “sim”, sendo que 5 deles demonstravam domínio total, enquanto que apenas 2 não apresentaram ao longo do estudo índices de acertos esperados para este grupo.
Entretanto, a alternativa (b) “já ouvi falar” foi a escolha de 31 entrevistados (62%), contudo dessas 31 pessoas, 7 não responderam as demais questões alegando que mesmo tendo ouvido falar sobre a doença não a conheciam o suficiente para responder questões mais complexas.
A opção (c) “não”, correspondeu a 24% das respostas obtidas por 12 participantes que conseqüentemente não responderam as questões subseqüentes.
As questões posteriores eram específicas sobre a patologia o que caracterizava os resultados. As respostas foram de acordo com o conhecimento dos fisioterapeutas (haviam alternativas, corretas, parcialmente corretas e incorretas), sendo que as questões não assinaladas foram denominadas sem resposta).
Como descrito na literatura de (8, 3, 4), a DH ocasiona morte neuronal no corpo estriado. A questão referente a este assunto, foi uma das que apresentaram maiores índices de acertos (40%). Sugerindo que os fisioterapeutas associaram as manifestações clínicas da patologia com o local da lesão. Entretanto, igualando-se a este resultado está o percentual de questões não respondidas.
Em relação a transmissão da patologia 48%, não souberam responder e 30% dos entrevistados concordaram que ambos os sexos podem transmitir o fenótipo para o filho. Este resultado foi preocupante, já que este assunto é de extrema importância ao fisioterapeuta, pois o mesmo deve instruir os familiares sobre o aconselhamento genético e o diagnóstico precoce.
Segundo (4), o gene IT15 codifica a proteína huntingtina, esta presente no desenvolvimento embrionário normal e no transporte vesicular. O gene após sofrer mutação, produzirá a proteína com traço de poliglutamina expandido, ocasionando morte neuronal. Ao serem interrogados sobre este assunto, verificou-se que 50% dos fisioterapeutas não responderam a questão, e dos que responderam obteve-se menores índices de acertos correspondendo a 8%, pois o contexto da pergunta envolve particularidades genéticas e seus conceitos são específicos a cada patologia estudada.
Quanto ao questionamento das manifestações clínicas e as vias danificadas dos núcleos da base, no que compreende a coréia, bradicinesia e rigidez, 52% dos fisioterapeutas não souberam relacionar as vias e os sintomas. Esta realidade foi inesperada, sendo que os sintomas principais dessa doença, são identificados também em outras patologias.
Quanto ao questionamento realizado a respeito da localização do gene IT15 que codifica a huntingtina, 22% obtiveram respostas adequadas, sendo este localizado próximo ao braço curto do cromossomo 4, entretanto a maior porcentagem (58%) não foram respondidas , sendo um resultado considerado compreensível, devido a complexidade e especificidade genética.
Como descrito por (7, 4), a proteína huntingtina (tanto a normal quanto a mutante), existe em diversos tecidos como cérebro, intestino, fígado, pâncreas, testículos e ovários. Porém na DH acomete somente o sistema nervoso central. Nesta questão, a quantidade de participantes que não responderam foi de 48%, e os que acertaram foram 40%, sendo esta a segunda questão com maior índice de acertos, pois os entrevistados tiveram maior facilidade de associar a doença ao sistema nervoso central.
Quanto ao período de surgimento da doença, 24% responderam adequadamente que é a partir da 3ª e 5ª décadas de vida, na forma tardia após os 60 anos e na forma juvenil (mais rara) antes dos 15 anos, prevalecendo ainda as não respondidas, correspondendo a 46%, demonstrando que os profissionais envolvidos desconhecem a idade de manifestação por se tratar de uma afecção com poucos casos clínicos e ainda por apresentar diagnóstico inicial dificultado.
Sobre o diagnóstico, (14), relatam que o teste genético é o mais relevante, demonstrando a extensão do material genético (CAG). Quando interrogados a respeito deste assunto, foi observado que 52% dos fisioterapeutas não responderam, resultando em alto índice. Sabe-se que este teste é fundamental nas doenças genéticas, neste caso houve falta de associação e desconhecimento por parte dos entrevistados.
Em relação ao prognóstico da DH citado na última questão, a grande maioria (48%) não soube responder. Dos que responderam, verificou-se menor índice de acerto (12%), sugerindo que diante do quadro variado de manifestações clínicas e diferentes necessidades identificadas a cada paciente, torna-se difícil para o fisioterapeuta afirmar o prognóstico preciso.
Prosseguindo com o estudo, em relação aos 50 questionários, 52% foram parcialmente respondidos e 48% foram completamente respondidos.
Quando comparado a área de atuação com o número de acertos, observou-se que os profissionais atuantes em neurologia obtiveram média (4) em relação aos que atuam na neurologia associada a outras áreas que apresentaram média (3,4), uma vez que esses profissionais estão vinculados exclusivamente ao atendimento de afecções neurológicas.
Contudo, quando associado o tempo de formação com o número de acertos, verificou-se que os fisioterapeutas entre 6 a 10 anos de formação obtiveram maior média (4,4).
De forma geral, foi possível observar que nos questionários analisados, o maior índice percentual resultou em questões não respondidas (38%). Dentre os respondidos, a maioria (12%) obteve apenas três acertos, sendo que nove seria a pontuação máxima alcançada, onde foi constatado que o participante que acertou o maior número de questões obteve oito acertos, confirmando assim o baixo conhecimento dos fisioterapeutas sobre a DH, o que interfere diretamente no diagnóstico e na qualidade do tratamento.

Conclusão
A pesquisa apontou resultados inadequados e preocupantes, uma vez que os fisioterapeutas foram colocados diante de uma patologia com alto grau de debilidade e dependência acarretando em diversas complicações e que possui caráter pouco freqüente.
Contudo este é um resultado esperado devido a deficiente literatura e pouca ou nenhuma abordagem do assunto durante a graduação.
Diante desta dificuldade, torna-se compreensível o baixo nível de conhecimento dos fisioterapeutas sobre este assunto.
Conclui-se então que através dos resultados obtidos, foi verificado que grande parte dos profissionais entrevistados não possuem conhecimento sobre a DH, implicando diretamente no diagnóstico e na elaboração do tratamento.
Na área da fisioterapia desenvolve-se a perspectiva de continuidade de pesquisa sobre a Doença de Huntington, tendo como principal objetivo, a elaboração de avaliação detalhada e tratamento especifico ampliando a inserção do profissional fisioterapeuta na área de neurologia.

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