AVALIAÇÃO QUANTITATIVA DAS HABILIDADES FUNCIONAIS NA SÍNDROME DE PELIZAEUS-MERZBACHER

Autores: Daniele Zoll Araujo1; Carlos Bandeira de Mello Monteiro2

1- Graduanda em Fisioterapia pela FMU
2- Fisioterapeuta. Mestre em distúrbios do desenvolvimento, doutor em neurologia pela USP, professor de pediatria da FMU.

RESUMO

INTRODUÇÃO: a Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher é uma doença que tem como característica dificuldade nas habilidades funcionais, sendo que é importante a participação do Fisioterapeuta na equipe multidisciplinar. Para tanto é fundamental conhecer as capacidades e incapacidades do portador da doença. OBJETIVO: analisar quantitativamente as dificuldades nas habilidades funcionais em portador da Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher para facilitar o fisioterapeuta a estabelecer um tratamento de acordo com as dificuldades encontradas e auxiliar os pais perante as dificuldades de seus filhos. MÉTODO: para a realização desse trabalho, foi aplicado em dois momentos distintos o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade em uma criança do sexo masculino, portador da Síndrome de Pelizaeus. RESULTADOS: considerando as habilidades funcionais, os resultados foram: Na área de auto-cuidado: 27,4% para a primeira avaliação e 35,6% para a segunda avaliação. Na área de mobilidade: 20,3% na primeira avaliação, apresentando o mesmo resultado na segunda avaliação. Na área de função social: 44,6% para a primeira avaliação e 47,6% para a segunda avaliação. CONCLUSÃO: observa-se que o paciente avaliado apresenta maior dificuldade na área de mobilidade. Também se observa que entre as duas avaliações houve ligeiros progressos na área de auto-cuidado e de função social, enquanto que na área de mobilidade os resultados permaneceram os mesmos. DISCUSSÃO: verifica-se que o paciente avaliado apresenta bastante alteração na postura e movimento sendo fundamental o tratamento fisioterápico para viabilizar melhoras na mobilidade do paciente.
INTRODUÇÃO

A síndrome de Pelizaeus-Merzbacher (SPM) é uma doença genética que tem como característica um atraso no desenvolvimento sensório-motor, sendo que o paciente apresenta dificuldades motoras graves impossibilitando a realização de algumas atividades funcionais. Pode ser definida como um tipo raro de leucodistrofia sudanófila, transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Afeta exclusivamente a mielina do Sistema Nervoso Central (SNC) e é provocada por uma deficiência da proteína-proteolipídica (PLP) (Henneke et al, 2004). As leucodistrofias são distúrbios metabólicos genéticos progressivos que afetam o metabolismo da mielina (Merrit, 2002). Sendo assim, estas doenças afetam a substância branca do sistema nervoso central como conseqüência de um erro do processo normal da formação da bainha de mielina (Sarnat e Adelman, 1973). Nas regiões desmielinizadas a propagação dos impulsos é muito mais lenta, causando danos neurológicos (Alberts, 1997).
A doença tem como características principais nistagmo pendular muitas vezes rotatório e hipotonia muscular precoce, com a evolução da doença surge ataxia, espasticidade e retardo mental (Spalice et al, 2000).
Devido às alterações sensoriomotoras, a fisioterapia é importante para que o paciente mantenha sua capacidades e adquira novas habilidades funcionais. Além disso, o tratamento fisioterápico tem como objetivo melhorar a qualidade de vida da criança e de seus familiares. Para tanto é fundamental verificar quantitativamente as dificuldades que o paciente apresenta para viabilizar um atendimento que seja eficaz e propicie melhoras ao paciente.

OBJETIVO

O objetivo deste trabalho é de verificar quantitativamente as dificuldades nas habilidades funcionais de paciente portador da síndrome de Pelizaeus-Merzbacher.

MÉTODO

Para a realização deste trabalho avaliou-se em dois momentos distintos um paciente do sexo masculino que faz tratamento no setor de fisioterapia da FMU (faculdades metropolitanas Unidas duas vezes por semana. A primeira avaliação foi feita em novembro de 2005, quando a criança tinha seis anos e cinco meses. A segunda avaliação foi realizada em setembro de 2007 quando a criança tinha a idade de oito anos e quatro meses. É importante enfatizar que este trabalho foi aprovado pela comissão de ética e os responsáveis pela criança assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. Para a verificação das capacidades dos pacientes utilizou-se o PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory) que foi traduzido e validado para o português como Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (Mancini, 2005). É um instrumento que foi desenvolvido para proporcionar e avaliar o desenvolvimento das capacidades funcionais e o nível de independência nas atividades diárias da criança (Haley et al, 1992).
Para tanto o PEDI é dividido em duas partes importantes que informam a funcionalidade da criança e a influência do cuidador nas atividades do dia-a-dia. Estas partes são: habilidades funcionais e assistência do cuidador. Para este trabalho utilizou-se somente a área de habilidades funcionais do PEDI.
As habilidades funcionais são atividades funcionais exigidas no meio ambiente da escola e de casa. Elas são mensuradas por meio de 197 itens, em forma de perguntas, divididas em três áreas específicas quais sejam: Auto-cuidado (73 itens), Mobilidade 59 (itens) e Função Social (65 itens).
O questionário deve ser respondido ou ter a participação de alguém que tenha conhecimento da criança, sendo que cada pergunta apresenta duas possibilidades de resposta:
-capaz (equivale a um ponto) ou
-incapaz (equivale a zero ponto).

Além das três áreas nas habilidades funcionais (auto-cuidado, mobilidade e função social), existe outra divisão apresentada pelo PEDI, que é:
• Subconjuntos: são grupos de itens, representados pelas letras do alfabeto, direcionados para avaliar a mesma tarefa ou atividade. Os subconjuntos representam vários itens relacionados com uma tarefa ou atividade determinada. Esta compreensão é importante, pois nos resultados, além de verificar as dificuldades do paciente com SPM com relação a cada área serão apresentadas tabelas com o desempenho do paciente em cada subconjunto do PEDI.
Na análise das habilidades funcionais, cada área contém um conjunto de atividades que a criança é capaz (1) ou incapaz (0) de realizar. Para cada conjunto de habilidades, foram calculados os escores brutos, que correspondem à soma das respostas de todos os itens avaliados. Como os escores originais têm escalas variáveis, com o intuito de facilitar a compreensão, os escores foram convertidos em escalas de 0 a 100%. É importante enfatizar que uma criança sem comprometimento acima de 7 anos realiza 100% das tarefas, sendo que o paciente avaliado deveria ter todas as habilidades funcionais do PEDI.

RESULTADOS

1.1- Auto-cuidado
A criança não foi capaz de realizar mais da metade das 73 atividades propostas em ambas às avaliações, sendo incapaz de realizar 53 (72,6%) das atividades na primeira avaliação e 47 (64,3%) na segunda avaliação.
A tabela a seguir mostra o grau de capacidade do paciente nos subconjuntos de atividades em cada avaliação. No escore geral, a pontuação foi 20 para a primeira avaliação e 26 para a segunda avaliação, o que corresponde respectivamente a 27,4 e 35,6 na escala de 0 a 100. Houve progresso nos itens “Utilização de Recipientes de Beber”, “Higiene Oral”, “Cuidados com o Nariz”, “Calças” e “Sapatos / Meias”.

1.2- Mobilidade
Quanto à mobilidade a criança não realizou 47 (79,7%) das atividades de mobilidade na primeira avaliação, obtendo os mesmos resultados na segunda.
Analisando os grupos de atividades, o paciente não atingiu grau máximo em nenhum grupo de atividades. O melhor desempenho da criança foi em “Locomoção em Ambiente Interno” realizando 60% das atividades deste grupo.
O escore geral de mobilidade foi 12. Na escala de 0 a 100, este valor corresponde a 20,3.

Tabela 2- Resultados dos subconjuntos de atividades da mobilidade.

1.3- Função Social

Na função social, o paciente não realizou 36 (55,4%) das atividades no primeiro teste e 34 (52,3%) no segundo teste.
Em ambas as avaliações o paciente atingiu grau máximo apenas em “Compreensão do Significado da Palavra”. No segundo teste, no entanto, houve progressos em dois itens: “Auto – Proteção” e “Função Comunitária”.
O escore geral de função social foi igual a 29 pontos, para o teste 1 e 31 pontos para o teste 2. Isto corresponde respectivamente a 44,6% e 47,6% das atividades realizadas.

DISCUSSÃO

Analisando os resultados verifica-se que na segunda avaliação o paciente avaliado tem mais de 7 anos, sendo que deveria apresentar 100% de função nas três áreas de habilidades funcionais do PEDI. No entanto verificou-se quantitativamente as dificuldades apresentadas por este paciente com SPM no auto-cuidado, mobilidade e função social.
O maior escore foi na área de função social, seguido pelo auto-cuidado o menor escore foi observado na mobilidade. Convém observar que, de um modo geral, o desempenho foi ruim nas 3 áreas avaliadas. O gráfico 1 apresenta a comparação entre as áreas, e entre as duas avaliações, sendo possível verificar as dificuldades apresentadas pelo paciente, assim como a diferença de resultados entre os escores nos dois momentos em que foram realizados os testes.
Também podemos concluir que comparando as duas avaliações houve pequena melhora nas habilidades funcionais nas áreas de auto-cuidado e de função social, sendo que a área de mobilidade permaneceu sem alterações. É importante ressaltar que na segunda avaliação o paciente conseguiu manter todas as habilidades que possuía na primeira avaliação, sendo assim não houve perda de função, o que é um dado importante, considerando-se que se trata de uma doença degenerativa.

Gráfico 1-Comparação entre os resultados das áreas do PEDI nas duas avaliações.

CONCLUSÃO

Observa-se que o pacientes com SPM apresenta muito atraso nas habilidades funcionais, sendo que se observou a maior dificuldade na mobilidade e maior capacidade na função social. Por este motivo verifica-se que é importante o tratamento fisioterápico que poderá proporcionar benefícios na área de mobilidade que é a maior dificuldade observada.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

ALBERTS, B. Biologia Molecular da Célula. 3ª. ed. Porto Alegre: Artes Médicas, 1997.

HENNEKE,M; WEHNER,LE; HENNIES, HC; PREUB,N; GARTNER, J. Mutation analysis of the M6b gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-Like Syndrome. American Journal of Medical Genetics 128a, 2004.

MANCINI, M. C. Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI); manual da versão brasileira adaptada. Minas Gerais. Editora UFMG, 2005.

MERRIT. Tratado de Neurologia. 10ª. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
NEVES, W. da S., PRANDI, J. C., PEREIRA, F. Ap.. Aspectos Clínicos das Cromossopatias mais Freqüentes na Espécie Humana. HB Científica. v.8, n.2, p.91 – 102, mai./ago. 2001.

ROSEMBERG, S. Neuropediatria São Paulo: Savier, 1992.

SARNAT, HB; ADELMAN,L. Perinatal sudonophilic leukodystrophy. Ame Jour. Dis Child, v.125, 1973.

SPALICE, A; POPOLIZIO, T; PARISI, P; SCARABINO, T; IANNETTI,P. próton MR spectroscopy in connatal Pelizaeus-Merzbacher disease. Pediatric. Radiol, 40, 2000.

HALEY, S.M.; Coster, W. J.; Ludlow, L. H.; Haltiwanger, J. T.; Andrellos, P.J. PEDI- Pediatric Evaluation of Disability Inventory. New England Medical Center, 1992.

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1 comentário em “AVALIAÇÃO QUANTITATIVA DAS HABILIDADES FUNCIONAIS NA SÍNDROME DE PELIZAEUS-MERZBACHER”

  1. Professor de Física

    Bom dia!
    Tenho uma aluna, que tem uma filhinha de 2 aninhos que está com essa síndrome e estou ajudando-a a procurar tratamento e auxiliá-la nessa jornada.
    Quem puder auxiliar de alguma forma será bem vinda!
    (Pesquisas, estudos, pesquisadores, tratamentos e etc)

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